15例通過臍靜脈血穿刺進行產(chǎn)前診斷的胎兒就有4例查出畸形。如此高的畸形檢出率為廣大孕產(chǎn)婦敲響了警鐘。廈門市婦幼保健院的專家委托廈門日報向市民傳遞這樣一個信息：產(chǎn)前診斷能有效干預(yù)畸形兒的出生，孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前診斷意識亟待加強。
從去年8月份開始，廈門市婦幼保健院率先在全市開展臍靜脈血穿刺，通過抽取胎兒的血液來檢查胎兒是否畸形并分析畸形的原因。
如今，已有15位孕婦在該院接受了這種產(chǎn)前診斷。操作時，從胎兒的臍靜脈里抽血，經(jīng)過檢測化驗，對胎兒的健康發(fā)育狀況進行評估，3－5天即可出結(jié)果。最后查出4例畸形。其中兩個胎兒查出了21—三體綜合癥，另外兩個查出了18－三體綜合癥（即愛德華綜合癥，第18對染色體有3條）。
從優(yōu)生優(yōu)育的角度考慮，這4位孕婦都選擇了終止妊娠。因為得這兩種病的孩子生下來后都是癡呆兒，后天根本無法治療。市婦幼保健院產(chǎn)科副主任醫(yī)師吳琦嫦說，有一位孕婦，多次發(fā)生死胎后終于想到去做產(chǎn)前診斷。經(jīng)過檢查，這次她懷的孩子一切正常，孕婦總算安心了。“像這種經(jīng)常流產(chǎn)、死胎的孕婦，懷孕前自身應(yīng)該先查查染色體，看有沒有一些不適合懷孕的疾病。如果第一胎查出畸形，再次懷孕時再發(fā)畸形的風(fēng)險很高，一定要做專業(yè)的染色體檢查，通過產(chǎn)前診斷及時掌握胎兒的情況，以判斷是否繼續(xù)保留胎兒。”
貼心提醒
產(chǎn)前診斷方法，哪種適合您？
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾病、胎兒是否發(fā)育正常，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。
從最初的X光、B超等檢查，到后來通過檢測母體的血、尿間接篩查胎兒先天性疾病，再到直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病，產(chǎn)前診斷方法正不斷完善中。
B超檢查在廈門島內(nèi)外都已十分普及。但能開展羊水穿刺檢測和臍靜脈血穿刺檢測的醫(yī)院在廈門寥寥無幾。市婦幼保健院是目前廈門開展產(chǎn)前診斷技術(shù)最為全面的一家醫(yī)院。
吳琦嫦醫(yī)生說，產(chǎn)前診斷每個孕婦都應(yīng)該做，但并不是所有孕婦都需要接受臍靜脈血穿刺這種準(zhǔn)確率非常高的產(chǎn)前診斷。她舉了個例子：80%的心臟、肢體發(fā)育異常通過B超就能檢查出來。如果病情不是很嚴(yán)重，比如兩條腿一長一短，不危及生命，不影響智力，可以選擇繼續(xù)妊娠。如果病情明顯很嚴(yán)重，比如內(nèi)臟全部外翻的胎兒，醫(yī)生就會建議孕婦終止妊娠。若病情的嚴(yán)重程度不確定，產(chǎn)科醫(yī)生一般會建議做更精確的診斷，比如，腦部查出囊腫的胎兒就該及時做臍靜脈血穿刺，檢查胎兒的染色體發(fā)育是否正常。
吳琦嫦醫(yī)生說，懷孕20周前可以抽母體的血，篩查胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險；24周前可以抽羊水檢查，24周左右可以用B超檢查胎兒是否有身體結(jié)構(gòu)缺陷；24周后可抽臍靜脈血診斷染色體異常。其中，臍靜脈血穿刺檢查的準(zhǔn)確率高達99%。
懷胎十月 高齡產(chǎn)婦生下一個傻兒子
知鳳（化名）怎么也不愿相信，自己辛辛苦苦懷胎十月生下來的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”，顧名思義，天生愚笨，醫(yī)學(xué)上又稱為21－三體綜合癥。
知鳳今年34歲了，懷孕28周后，她到好幾家醫(yī)院做過B超檢查，當(dāng)時就查出胎兒的腦部有囊腫。雖然醫(yī)生建議做進一步檢查，但知鳳和家人并沒有太在意。
今年9月被送到市婦幼保健院時，知鳳已經(jīng)快分娩了。孩子生下來，是知鳳喜歡的男孩。但醫(yī)生一看，就知道情況不妙——孩子的鼻子塌塌的，眼睛往上吊著，雙眼之間的距離明顯比正常孩子寬；嘴巴太小，舌頭經(jīng)常往外吐著。醫(yī)生當(dāng)時就想到：這是典型的“先天愚”面容啊！醫(yī)生建議為孩子做個染色體檢查確認一下。知鳳氣壞了：好好的孩子怎么就被人懷疑是傻瓜呢？她用沉默對抗著醫(yī)護人員。經(jīng)過反復(fù)勸說，知鳳終于同意讓孩子做檢查。結(jié)果出來了，果然是21－三體綜合癥。
知鳳很害怕同病房的人知道孩子的情況。檢查結(jié)果出來沒多久，她就帶著孩子出院了。
吳琦嫦解釋說，人體細胞內(nèi)有23對共46條染色體，胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育時細胞分裂出問題，第21對染色體由2條變?yōu)?條，共有47條染色體。這種孩子容易流產(chǎn)，即使生下來，也很少能活到足月。“先天愚”的平均壽命為30－50歲。他們智力發(fā)育遲緩，容易并發(fā)白血病、心臟病、白內(nèi)障等一系列疾病。
吳醫(yī)生說，這種情況本來完全可以避免的。當(dāng)初B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腦部異常，就該做個產(chǎn)前診斷，查查胎兒的染色體是否異常，如果那時就查出是“先天愚”，就可以考慮終止妊娠。
B超檢查
寶寶的內(nèi)臟幾乎都翻出來了
小琴（化名）忘不了那恐怖的一幕。雖然她看不懂B超圖像，但診斷書上的每個字都那么觸目驚心——心臟外翻、肝臟外翻、小腸外翻……也就是說，寶寶幾乎所有內(nèi)臟都翻到了小肚皮外面，她子宮里的孩子是個畸形兒。
其實，小琴懷孕沒多久就有了流產(chǎn)跡象，時不時鬧肚子痛。可憐她還拼命試了很多法子，一心想著要保住腹中胎兒。
B超檢查后，小琴沒有再刻意保胎。沒過多久，孩子自然流產(chǎn)，是個死嬰。
吳琦嫦說，優(yōu)勝劣汰是生物界的生存法則。有些流產(chǎn)現(xiàn)象就是優(yōu)勝劣汰的表現(xiàn)，比如，像小琴這種情況，本來懷的就是個嚴(yán)重畸形兒，沒有存活希望，因此有自然流掉的傾向。這時候，盲目保胎毫無意義。好在小琴通過B超檢查這種產(chǎn)前診斷方式了解到真相，及時做出了明智的選擇。
