36歲的安女士懷孕34周即將生產了，一家人都沉浸在盼望寶寶出世的喜悅之中，然而產前B超檢查的結果卻讓她大吃一驚———她肚子里的胎兒居然患有先天性心臟病，而且是復雜畸形。經過進一步的產前診斷，明確了胎兒是先天愚型兒(即唐氏綜合征)。在醫生的勸說下，安女士做了引產手術，夫妻倆都傷心萬分。
其實，安女士還算幸運，至少產前檢查讓她發現了寶寶的畸形，能及時引產，亡羊補牢。有關調查顯示，隨著婚檢制度的取消，新生兒缺陷率呈上升趨勢，這些都使得產前檢查的重要性日益彰顯。眾所周知，產前檢查和產前診斷是防止出生畸形兒，實現優生的有效措施。那么，為排除胎兒畸形，孕婦在孕期應做哪些檢查呢？為此，筆者特采訪了廣東省人民醫院婦產科副主任醫師、遺傳病專家和優生優育專家李萍。
造成胎兒畸形的因素
李萍主任指出，畸形兒產生的根源可從內因與外因兩個方面尋找，外因主要來自環境影響。孕早期過量接受放射性物質有可能導致畸形兒的產生，因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片，否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險。同時，孕早期應用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續用鏈霉素可致新生兒耳聾。此外，四環素、激素類的藥物都有致畸的報道，所以妊娠期用藥應在醫生指導下合理使用。不僅如此，李主任還強調，準父母長期大量飲酒、吸煙，都有可能產生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時，孕婦病毒感染也是導致畸形兒的原因之一，常見的是孕早期母親患流感、風疹、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等病毒感染，可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。
畸形兒產生的內因主要來自遺傳因素，這是由來自父母親的遺傳物質的異常而造成的。李主任說，人體內的遺傳物質存在于細胞核內的染色體上。通常染色體是穩定的，但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線、藥物、疾病，被污染的水、空氣等)，染色體的數目、結構可發生異常，而染色體上的一個或多個基因(決定遺傳性狀的功能單位)發生了突變，則可造成畸胎。
近親結婚也易致畸。某些遺傳性疾病，致病基因是隱性的，只有當夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結合時，后代才明顯發病。非近親婚配時，兩個相同致病基因互相遇合而引起發病的可能性較低，而近親結婚的夫婦，由于他們的基因來自同一祖先，雙方攜帶有相同致病基因的可能性明顯大于一般群體，子女中某些遺傳性疾病的發病率就遠遠高于非近親結婚者所生的孩子，因此近親之間應禁止通婚。
產前檢查和遺傳咨詢
李主任強調，凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕4～6個月時，都應進行產前檢查和遺傳咨詢，并進行相關的產前診斷。
★年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發生突變，產生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。
★曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應進行產前檢查和遺傳咨詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。
★有習慣性流產、多次胎死宮內的婦女。再次懷孕后，要進行相關項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現畸胎。
★家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應做產前檢查和遺傳咨詢。
★夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。
★懷孕早期，曾患過風疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發生畸形，皆應作相關的檢查。
