大多數出生缺陷都是由遺傳與環境因素共同作用而引起。很多情況下，如果孕齡婦女掌握相關知識并能加以注意，出生缺陷的情形是可以避免的。
據專家楊建平介紹，這八類因素包括：近親結婚所致的遺傳病發生率明顯增加；高齡妊娠使唐氏綜合征發病風險增高；孕期營養缺乏(如葉酸缺乏)等可造成神經管畸形(如脊柱裂等)；孕婦發生病毒(如風疹病毒)感染會導致出生缺陷；孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率；孕期使用某些藥物可能致畸；孕婦有不良嗜好(如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等)可增加胎兒畸形的發生率；孕婦接觸有毒有害物質(如汞、鉛、苯、農藥、X射線)等會導致出生缺陷。
專家表示，為寶寶一生健康著想，孕期女性應遠離毒品、戒煙戒酒，嚴格控制孕期用藥安全，并盡可能地避免接觸有害物質。
六類孕婦應做產前診斷避免出生缺陷
新華網太原5月6日專電(記者劉翔霄)產前診斷是指對胎兒嚴重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進行診斷，包括相應的產前和異常染色體等項篩查。衛生部門調查表明，孕婦在懷孕16至24周時間內進行超聲檢查，80%的胎兒畸形可以被查出。
山西省兒童醫院專家表示，孕婦有下列情形之一就應當進行產前診斷：羊水過多或過少者；胎兒發育異常或胎兒有可疑畸形者；懷孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷物質者；有遺傳病家族史或曾分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒者；曾有兩次以上不明原因的流產、死胎或新生兒死亡者；年齡超過35周歲者。
專家特別提醒，在做產前診斷時，孕婦應選擇到經過衛生行政部門審批許可的醫療保健機構。
背景知識：預防出生缺陷的“三道防線”
新華網太原5月6日專電(記者劉翔霄)記者日前從山西省新生兒疾病篩查中心了解到，最常見的五種出生缺陷分別是：唇裂、神經管畸形、多指(趾)、先天性心臟病和腦積水，目前我國對出生缺陷實行三級預防措施。
預防出生缺陷的首道防線是指婚前醫學檢查和孕前保健，其中包括：避免近親結婚生育和大齡生育；孕前三個月至孕后三個月補充葉酸可有效預防神經管畸形的發生；食鹽加碘可預防地方性克汀病；孕前三個月接種風疹疫苗；懷孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病。
第二道防線指利用產前篩查、產前診斷和孕產婦保健等方法避免出生缺陷，具體方法有：進行孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查；進行產前篩查和異常染色體篩查；產前進行甲胎蛋白血清生化檢查和神經管畸形篩查等。
預防出生缺陷的最后一道防線指對出生缺陷兒及早發現和治療，目前可利用的方式有新生兒疾病篩查和兒童系統保健。具體包括：進行新生兒先天性代謝性疾病篩查；對新生兒進行聽力篩查；通過規范體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇腭裂等，并爭取適時進行手術治療。
背景資料：我國被稱為出生缺陷的“珠穆朗瑪峰”
新華網太原5月6日專電(記者劉翔霄)我國出生缺陷監測資料表明，出生缺陷已逐漸成為發展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。我國是世界上出生缺陷高發國家之一，被稱為出生缺陷的“珠穆朗瑪峰”。
據山西衛生部門提供數據，我國每年約有80萬至120萬出生缺陷兒出生，占全國出生總人口的4%至6%，將近全球每年出生缺陷兒總量的20%。其中，約有10萬例為神經管畸形。
山西省是我國出生缺陷發生率最高的省份。全國出生缺陷發生率為130.1人／萬人，山西為186.8人／萬人，因此被稱為珠峰的“峰頂”。自1999年以來，當地已開始推廣旨在降低出生缺陷發生率的“削峰工程”，取得一定效果。
專家指出，出生缺陷的病因主要有遺傳和環境兩類因素。其中，后者主要包括營養、損害和感染等。研究表明，母親的營養和飲食直接影響到胎兒的宮內發育。此外，婦女受教育水平、孕期有過發熱(感冒)服用退熱藥(止痛藥)、被動吸煙及常食腌菜等因素與出生缺陷發生顯著相關，這些環境因素都可通過有針對性的綜合干預措施加以預防和控制。
孕期多吃蔬菜可降低寶寶出生缺陷發生率
新華網太原5月6日專電(記者劉翔霄)黃金周期間，不少“準媽媽”紛紛利用假期來到醫院進行孕期保健咨詢。專家提醒，要想擁有一個健康的小寶寶，女性要注意在懷孕期間多吃新鮮蔬菜、堅果和肉類，以有效預防新生兒神經管缺陷的發生。
據山西省兒童醫院兒保科專家介紹，葉酸蘊含于各種綠葉蔬菜中。流行病學調查表明，我國北方地區夏秋季出生的嬰兒中，神經管畸形的發生率最高，這與北方地區秋冬季蔬菜少有一定關系。
專家指出，如果準媽媽們比較挑食或者工作很忙，經常只吃素食食品或煎炸食品，則不利于體內葉酸的攝取。育齡婦女要有意識地改變影響胎兒健康發育的飲食習慣，在孕期攝入充分營養，才能為健康小寶寶的出生做好準備。
據介紹，出生缺陷是指新生兒出生時就存在的人類胚胎(胎兒)在結構和功能(代謝)方面的異常，包括先天畸形、智力障礙和代謝性疾病等。出生缺陷目前是我國圍產兒死亡和兒童殘疾的主要原因。
“準媽媽”及早補充葉酸可避免寶寶“先天”出生缺陷
新華網太原5月6日專電(記者劉翔霄)“五一”長假期間，山西省兒童醫院接診了一些來為腹中寶寶做檢查的“準媽媽”。專家提示，除要從食物中補充多種維生素外，“準媽媽”每天還應小劑量服用葉酸，以降低寶寶出生缺陷的發生。
據專家介紹，新生兒神經管缺陷畸形(無腦兒、脊柱裂導致的小兒麻痹等)是由于婦女懷孕前沒有攝取足夠的葉酸，而導致胎兒腦部和脊髓缺陷。女性懷孕期間體內胎兒身體組織迅速生長，葉酸需求量約為平日1.5倍，孕婦每天需補充600至800微克葉酸才能滿足寶寶的生長需求和自身需要，而常人每天葉酸攝入量不足200微克。由于葉酸屬水溶性，食物中的葉酸在烹調中會受到很大程度的損失，因此食物中葉酸的含量遠不夠孕婦的需要量，孕婦有必要服用葉酸補充劑和葉酸強化食品(如強化面粉等)。
專家表示，婦女連續補充葉酸一個月左右，體內缺乏葉酸的情況才能得到改善。因此，女性不僅需要在孕期攝入足量葉酸，而且要在懷孕前三個月就開始加以補充。此外，葉酸不僅可降低大腦和脊髓某些出生缺陷的發生率，還可降低心臟病和一些癌癥的發生幾率，并可預防中風。
