自閉癥又稱兒童孤獨癥，是一種廣泛性發育障礙，其特點是個體社會人際交往和溝通模式的質的異常，包括在各種場合的多種功能活動，如社會交往、言語表達障礙、狹窄的興趣范圍、刻板等行為方式。
自閉癥有如下五大癥狀，以前面三大癥狀為特征：
社會交往障礙社會交往缺陷是孤獨癥的核心。有的患兒在嬰兒期就表現出避免與他人目光接觸，也缺少面部表情。當別人要抱他起來時，往往不會像正常兒童那樣伸出雙手表現出期待別人抱起的姿勢。拒絕別人的擁抱，當與父母離別時無明顯的依戀表情，見到父母時又無愉快的表示，見陌生人也類同見到父母的表情，有時呼喚其名字，也時常不理會，無反應，以致使人懷疑其是否有聽力問題。言語發育障礙言語障礙十分常見，亦較嚴重。
患者沉默不語或較少使用語言，傾向于用手勢或其他形式來表達他們的愿望和要求。言語運用能力很差，不會主動與人交談，常會自顧自地說話，且話語常用代詞，或為刻板重復的言語和模仿言語。言語音調、節奏的障礙表現為自我刺激地使用言語，常會尖叫，哼哼或發出別人不能聽清或不可理解的"話"，或者自言自語，也稱為"自我中心語言"。非語言性交流損害是常用手勢或姿勢語言，或用點頭、搖頭或其他面部表情來表達某種需求。
興趣范圍狹窄以及刻板、僵硬的行為方式對環境，傾向于要求固定不變或不正常反應，好刻板固定生活行為方式。不尋常的興趣和非同一般的游戲方式，即常會對某些物件或活動的特殊迷戀，對迷戀物件會終日拿著，數十天如此。刻板、重復的行為和特殊的動作姿勢，常獨自來回踱步、自身旋轉、轉圈走、重復地蹦跳，最常見的姿勢是將手置于胸前凝視，常會出現自傷、自殘性質的動作。還會反復角摸光滑物體，常會將物品先在鼻前嗅一下，甚而對常見物也要先嗅一下。 感覺和知覺的異常表現為感覺和知覺過弱，過強或不尋常，有的患兒對疼痛刺激反應遲鈍。智力和認知缺陷約有3/4的患兒智力落后，有些孤獨癥有某些特殊能力，如對路線、數字、地名、人名的不尋常記憶力和對日期推算和速算的能力。
孤獨癥的主要治療方法是教育，重點應該教會患兒有用的社會技能，如日常生活的自助能力，與人交往方式和技巧，與周圍環境協調配合及行為規范，對公共設施的利用等最基本的生存技能。教育訓練應以父母為主，通過訓練首先對父母與人感興趣，并且學會交往技能和技巧。教育需堅持與長期性，因為需要讓患兒掌握一種基本技能和習慣，需要半年或更長時間，尤其早期接受教育對患兒是相當重要的。
