【前言】貧血是嬰兒期最常見的血液系統異常。主要表現為皮膚粘膜蒼白，以結膜、口唇、甲床等部位比較容易觀察。其他癥狀可表現為精神萎靡、喂養困難等。如果家長觀察到寶寶有上述表現，建議盡快到醫院完善血常規及網織紅細胞計數檢查。如果寶寶的血紅蛋白低于同月齡兒童的正常值下限，說明寶寶存在貧血。一歲以內的嬰兒，尤其輔食添加前后，由于體內儲鐵不足、生長發育迅速、輔食添加或吸收不良等原因，容易出現缺鐵性貧血。但造成嬰兒貧血的原因還有很多，尤其當孩子血清鐵蛋白不低，網織紅細胞計數明顯減低時，應警惕先天性貧血，尤其是先天性純紅細胞再生障礙性貧血的可能。
【專家·科普】什么是先天性純紅細胞再生障礙性貧血？
先天性純紅細胞再生障礙性貧血（Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一種罕見的先天性貧血。發病率在歐美國家約百萬分之五到七，日本為百萬分之十二，男女發病率無差別。DBA主要臨床特點表現為單純紅細胞造血功能衰竭，而白細胞和血小板大致正常。約90%的患兒1歲以內出現中重度貧血。30%～50%的患兒可合并軀體畸形。根據北美DBA臨床隊列的統計結果，顱面畸形（50%）、肢體及指（趾）畸形（39%）、泌尿生殖器官畸形（38%）及心臟畸形（30%）較為常見。約60-70%的DBA患兒通過基因檢測可發現攜帶有核糖體蛋白編碼基因的突變。
【專家·科普】哪些情況需要警惕寶寶是否患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血？
嬰兒貧血的主要病因包括營養性貧血和溶血性貧血，當除外上述病因，尤其當孩子存在以下情況時，應警惕是否先天性純紅細胞再生障礙性貧血可能。
1、一歲以內出現的中到重度貧血而白細胞和血小板大致正常。
2、網織紅細胞計數明顯減低：當網織紅細胞計數明顯減低時，提示孩子紅細胞造血功能低下，應注意查找原因。
3、合并先天性畸形：如手指異常、心臟畸形、唇腭裂、尿道下裂等。
4、有貧血家族史：家族親屬中有長期慢性不明原因的貧血病人。
【專家·科普】確診先天性純紅細胞再生障礙性貧血需要做哪些檢查？
確診先天性純紅細胞再生障礙性貧血，主要需要排除其他可能引起嬰兒貧血的疾病。發現寶寶有貧血的癥狀時，可以先通過血常規及網織紅細胞計數檢查確定孩子是否真的存在病理性的貧血。確診貧血后，可通過血常規中的平均紅細胞容積（MCV）和網織紅細胞計數初步確定有沒有營養性貧血和溶血的可能。可以進一步完善血清鐵蛋白、葉酸、維生素B12和直接、間接膽紅素等檢查。除外了營養性貧血和溶血性貧血，尤其當網織紅細胞計數明顯減低時，則需要進一步完善骨髓穿刺，看看骨髓造血情況。如果孩子骨髓中紅系明顯減低時，可考慮患有純紅細胞再生障礙性貧血。進一步可以有無感染、有無家族史、有無軀體畸形等情況，判斷有沒有先天性純紅細胞再生障礙性貧血的可能。基因檢查對確診先天性還是后天性純紅再障、鑒別先天性純紅再障和其他先天性疾病尤為重要。隨著二代測序技術的發展，現在的基因檢查可以通過靶向測序技術，一次性檢測上百種與先天性造血異常相關的致病基因。為了篩選出最有可能致病的突變位點，進行基因檢測時需要采集患兒及患兒父母的血液標本，有時需要同時采集同胞的標本進行驗證和分析。另外，詳細的發病癥狀及體征的描述、病史及家族史采集對基因檢測結果的分析尤為重要。
【專家·科普】先天性純紅細胞再生障礙性貧血如何治療？
DBA的治療手段主要包括糖皮質激素、懸浮紅細胞輸注以及異基因造血干細胞移植，這三種治療手段都存在不同程度的副反應，在臨床應用中需要斟酌。DBA的治療應以維持生長發育所需的血紅蛋白水平（80～100 g/L以上）為目的。不建議為提高血紅蛋白達正常水平而應用過度的治療。
口服糖皮質激素仍是目前DBA的一線治療，但由于糖皮質激素對兒童的生長發育影響較大，應用時需注意以下事項：第一，激素應用時間應盡可能在1歲之后，1歲以內患兒可按需輸注懸浮紅細胞；第二，激素應用時，每周監測血紅蛋白及網織紅細胞變化。服用4～6周后，血紅蛋白無回升或輸血間期無延長則激素無效，考慮其他治療或逐漸停藥輸血支持。激素有效患兒，在血紅蛋白穩定后，可考慮緩慢減量。維持劑量建議不超過0.5 mg/kg潑尼松。如維持劑量高于此劑量應考慮其他治療手段。雖然治療DBA應用激素劑量較小，但患兒治療時年齡小，服用時間長，部分患者甚至終身用藥，激素的副反應不容忽視。激素應用時需要追蹤身高、體重、血壓、血糖等的變化，定期行骨密度檢測、內分泌系統檢查和眼科檢查，必要時對癥治療、激素減量或緩慢停藥。激素無效患兒可以嘗試聯合應用環孢菌素A等其他二線治療手段。
懸浮紅細胞輸注是另一種安全有效的治療方法，也是1歲以內患兒的首選。但長期輸血可導致體內鐵負荷過多，出現鐵過載情況。鐵過載可造成免疫力低下、內分泌系統及心臟、肝臟功能的異常，對患兒生長發育及身體狀況的影響不容小視。長期輸血的患兒需要監測血清鐵蛋白，必要時開始祛鐵治療。
造血干細胞移植是目前惟一可治愈DBA的治療手段。但是造血干細胞移植需要有合適的供者，治療的費用及風險較高。通常在藥物治療無效，持續輸血依賴的病人建議移植。患兒年齡及鐵過載程度是影響移植效果的主要因素，因而移植前需要祛鐵治療，最佳移植年齡以3～9歲為宜。當選擇親緣供者時，尤其需要通過細致的體格檢查、血液學化驗及基因篩查以排除非典型DBA患者。
【專家·科普】先天性純紅細胞再生障礙性貧血的預后與長期管理
先天性純紅細胞再生障礙性貧血是一種基因異常引起的遺傳性慢性貧血。約20%的患者經過治療后可停藥，但仍有40%患者需要長期服用糖皮質激素等藥物維持，而另40%患者需輸血維持。緩解的病人在青春期、妊娠期易出現復發情況。除造血系統異常，部分DBA患兒合并免疫系統或內分泌系統異常。另外，作為先天性骨髓衰竭綜合征的一種，DBA患者發生惡性疾病風險增高。因此，先天性純紅細胞再生障礙性貧血的治療需要長期、規范的隨訪與管理。主要包括定期的生長發育評估、體格檢查、骨髓檢查及藥物不良反應監控以及患兒家長和成年患者優生優育等方面。為了普及先天性純紅細胞再生障礙性貧血等骨髓衰竭性罕見病的科普知識，幫助家長更好地照顧患兒。中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）兒童血液病診療中心自2015年起，在愛佑慈善基金會的支持下，定期開展“兒童骨髓衰竭性疾病宣傳日”活動，以專家講座、專家義診等形式服務患兒家長。提高先天性純紅細胞再生障礙性貧血的生活質量，需要醫生、家長、科研人員以及整個社會的共同努力。
中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）兒童血液病診療中心主任，主任醫師，博士生導師。首屆中國研究型醫院學會罕見病分會理事、中國醫學科學院北京協和醫學院第七屆學術委員會委員、中國醫師學會兒科醫師分會第一屆兒童血液腫瘤專業委員會（學組）副主任委員、中國抗癌協會小兒腫瘤專業委員會第七屆委員會常務委員、中國抗癌協會小兒腫瘤專業委員會內科學組常務委員、天津市抗癌協會兒童腫瘤專業委員會副主任委員、天津市抗癌協會血液腫瘤專業委員會第一屆委員會常務委員、天津市醫學會兒科學分會第九屆委員會委員，為《中華血液學雜志》、《中華兒科雜志》等7種國內核心期刊雜志編委。自工作以來，積極投身于兒童血液病的診斷、治療及發病機制研究中。承擔天津市科技計劃項目一項、國家自然科學基金面上項目三項、國家重大科學研究計劃一項、衛生部部屬（管）醫院臨床學科重點項目分課題負責人一項。以第一作者或通訊作者在國內核心期刊發表論文200余篇、SCI論文20余篇，其中更有在《Nature Genetics》、《Blood》等國際頂級雜志發表論文多篇。其科研成果獲天津市自然科學一等獎一項和科技進步三等獎2項，獲得2017年獲五洲女子科技獎-臨床醫學科研創新獎及2019年宋慶齡醫學獎，在兒童血液系統疾病的診治及發病機制研究中做出了卓越的貢獻。
專家門診時間：每周三上午特需，周四上午（現疫情期間停診）兒科其他主任周一、二、三下午和周五上午門診
專家門診地點：中國醫學科學院血液病醫院（天津市南京路288號）
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