人的一生，都是從受精卵開始的。通過不斷進行DNA復制和細胞分裂，表達出不同的DNA信息，分化成各種各樣的細胞，慢慢從一個細胞長成了一小團細胞，再從一小團長成了一個大BABY！
這里十七老師要不講情面地告訴大家一個殘酷的事實：一個人的起跑線，不是從上幼兒園或是上小學開始的，而是從肚子里小小的細胞中的DNA復制就開始了。
人的外貌、性格、智商甚至生老病死都或多或少受DNA影響，這也恰恰是DNA那該死的魅力呀。讓人欲罷不能地想揭開「基因密碼」，把自己的命運掌握在自己手上。
人類也一直在嘗試，科學家們解析出了DNA的雙螺旋結構，畫出了基因圖譜，完成了人類基因組計劃，甚至做出了CRISPER基因剪刀……
遺憾的是人類至今離全面攻克遺傳病還差了十萬八千里。不過在減少攜帶天生遺傳病出生的寶寶這件事上，我們還是有一點手段的～
「PGS」染色體篩查
PGS，即染色體篩查。最初的染色體篩查僅針對5對染色體進行篩查，特別針對「三體綜合癥」，例如21三體唐氏綜合癥、13三體Patau綜合癥、18三體Edward綜合癥等等。
不過5對染色體顯然沒辦法滿足人類遺傳檢測的需求，CCS就出現了。CCS相當于加強版的PGS，可對人類細胞中23對染色體進行全面篩查。
現在主流實驗室一般都采用高通量測序(NGS)技術對胚胎細胞進行操作，篩查胚胎23對染色體非整倍性以及染色體4Mb以上片段的微缺失和微重復，進而指導胚胎移植，提高試管嬰兒妊娠成功率，最終孕育健康嬰兒。
現在一般海外試管涉及的「PGS」，實際上都是「CCS」，會對23對染色體進行全面篩查。
即便父母雙方都完全健康，染色體異常依然會出現，這其實是DNA復制中的一些小概率錯誤事件。生育年齡越大，這種錯誤出現概率越高。所以CCS技術尤其適合多次自然懷孕失敗、多次試管移植失敗以及38歲以上的大齡女性。
「PGD」遺傳病篩查
遺傳病篩查又稱為PGD，檢測的是特定染色體上的基因突變。因為有時候出問題的不是染色體，而是染色體上的某個DNA突變了，這時候就需要PGD出場了。
PGD可以預防兩大類遺傳疾病，第一種是單基因突變引起的遺傳疾病，適用于自身已罹患該疾病，或者夫妻雙方都是該疾病的隱性基因攜帶者的狀況。
最具典型性的一種情況是血友病，它是由遺傳因素導致先天性凝血因子缺乏導致的。PGD可對該特定基因進行檢測，識別出含有患病基因的胚胎，只移植不含血友病基因的胚胎，通常準確率超過95%以上。
第二種則是染色體易位問題。把DNA比作書架上的書的話，染色體易位簡單來說就是書架上的書種類沒變，位置卻變了。
這種情況本人可能沒有健康問題。但是他們在試圖懷孕時，會比別人有更高的流產風險，后代的出生缺陷風險也會更大。PGD也可排除此類胚胎。
面對更復雜的遺傳疾病要怎么辦呢？
目前的PGS和PGD技術其實遠遠不能解決人類對疾病的困擾。但人哪里會放棄掌握自己命運的機會呢～所以科學家也在不斷地試探。
比如將DNA和身份識別相結合，為新生兒提供了「人+證+DNA」合一的身份證明，這樣就可以直接針對個人基因判斷可能存在的患病概率、過敏、風險等等問題。
針對多基因遺傳疾病，在子宮內膜異位、原發性心肌病等多基因疾病上，科學家已經探索出多個相關致病基因的位置，至于以后要怎么從基因的角度去預防和治療，就還有很長的路要走了。
多基因遺傳病的預測上，我國首創的遺傳性耳聾基因檢測芯片已經能檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導水管綜合征相關的耳聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點。算是成功走出了多基因遺傳病預防的第一步啦～
健康與疾病的矛盾命題
如今PGS僅僅針對染色體數量，PGD也只是針對部分簡單的單基因遺傳病進行預測，人類醫學尚未克服的高山數不勝數，阿茲海默、天生心臟病、癌癥、自身免疫疾病……
不過我們還是可以期待一下，說不定有那么一天，人類徹底揭開遺傳基因的奧秘，將這些遺傳病徹底埋葬在人類文明的歷史中呢？
但是，人的一生不是簡單地由遺傳基因決定的，遺傳、環境和教育都會影響一個人的一生，沒有任何一項能夠占支配地位。也正是這一點，才能體現出生命的奇妙。
即便像霍金一般生來便帶著肌萎縮性側索硬化癥，從20歲便要一生困于輪椅，他也寫出了『時間簡史』這樣的偉大作品。
如果可以從頭來過，霍金穿越到他還未出生的時候，在他還是幾個細胞的時候，通過基因檢測發現自己未來一定會患上這樣的疾病，他還會選擇過這樣的一生嗎？
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