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在2015年秋天，44歲的年輕人Doron Broman被診斷患有胰腺癌 - 并且驚訝地發(fā)現(xiàn)他的胰腺癌已經(jīng)轉(zhuǎn)移到肝臟上一個大腫瘤。 醫(yī)生曾斷言，他只有幾個月的生存期，而兩年后，Doron Broman的影像學(xué)檢查顯示，腫瘤已經(jīng)奇跡般全部消失了！也許這在過去純屬天方夜譚，而在精準(zhǔn)醫(yī)療迅速發(fā)展的今天，一切皆有可能。
胰腺癌一直被公認為“癌癥之王”，對于這種預(yù)后極差的癌癥，患者通常無法選擇手術(shù)，因為大多數(shù)原發(fā)腫瘤被診斷出來時已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移，這也就解釋了為什么胰腺癌患者五年存活率只有8％。新一代基因檢測技術(shù)已經(jīng)在肺癌等癌癥治療方面取得了顯著的成績，全球腫瘤專家對于基因檢測指導(dǎo)胰腺癌靶向治療抱有極高的期望，各項臨床試驗正在全球?qū)嶒炇疫M行。腫瘤學(xué)家們希望通過對大量胰腺癌患者標(biāo)本的測序，找到胰腺癌患者常見的基因突變，幫助患者找到合適的靶向藥物和臨床試驗。
近期，Dana-Farber癌癥研究所的一項研究表示，71例轉(zhuǎn)移性胰腺癌患者中大約有三分之一的胰腺癌患者中可能有影響治療決策的基因突變，可能指導(dǎo)醫(yī)生為癌癥患者制定個體化精準(zhǔn)治療方案。這項研究在線發(fā)表在國際著名期刊《癌癥研究》上。
“這些研究結(jié)果表明，了解晚期胰腺癌的基因組成可以影響患者的治療，”資深作者，丹娜法伯癌癥研究院胃腸道癌癥中心胰腺癌研究中心Hale中心主任，醫(yī)學(xué)博士Brian Wolpin說。
Brian Wolpin，醫(yī)學(xué)博士
Wolpin博士一直是一位備受關(guān)注的臨床醫(yī)生，專注于治療胰腺癌患者，他在胰腺癌研究領(lǐng)域做出了重要貢獻，將研究轉(zhuǎn)化為早期發(fā)現(xiàn)和治療的胰腺癌的新策略，國內(nèi)的胰腺癌患者可通過全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部預(yù)約Wolpin博士會診。
由于活檢標(biāo)本的異質(zhì)細胞組成和疾病的快速進展，轉(zhuǎn)移性胰腺腫瘤的分子分析是具有挑戰(zhàn)性的。Dana-Farber研究人員使用全新的綜合多學(xué)科活檢方案PancSeq轉(zhuǎn)移性腫瘤活檢方案，該方案的實施是為了對晚期胰腺癌患者進行整個外顯子組測序（DNA）和RNA測序。此外，對所有患者進行腫瘤DNA和遺傳DNA的測序。
試驗結(jié)果：
該隊列中有48％（34/71）的患者患有至少一種基因突變的癌癥，入選PancSeq研究的患者中有24％（17/71）患者接受了實驗藥物的治療，通過參加臨床試驗或使用經(jīng)批準(zhǔn)的治療其他癌癥的藥物。
結(jié)果表明，通過將患者納入臨床試驗或使用標(biāo)簽外靶向治療，可以影響胰腺癌的治療決策。此外，通過精心篩選的臨床試驗?zāi)艽_定新的治療方法，并對胰腺癌患者有益。
而我們今天故事的主人翁Doron Broman正是參加了這項研究的臨床試驗，腫瘤奇跡般的消失了！
在2015年秋天，44歲的年輕人Doron Broman被診斷患有胰腺癌 - 并且驚訝地發(fā)現(xiàn)他的胰腺癌已經(jīng)轉(zhuǎn)移到肝臟上一個大腫瘤。 面對只有幾個月的生存期，Broman決定將把有限的時間用在正確的地方。
Broman在44歲被診斷患有轉(zhuǎn)移性胰腺癌
他是位于邁阿密的房地產(chǎn)開發(fā)商，家在波士頓，在網(wǎng)上進行研究之后，決定在Dana-Farber接受治療。他的醫(yī)生Kimmie Ng，MD，MPH，胃腸癌治療中心臨床研究主任，推薦FOLFIRINOX方案，這是最強的胰腺癌聯(lián)合化療方案，胰腺癌是最難治療的臭名昭著的癌癥。
確診時
Broman每兩周從邁阿密飛往波士頓進行治療。 令每個人都感到驚訝的是，他的胰腺和肝臟惡性腫瘤開始迅速縮小。
“這是一個最顯著的回應(yīng)，”Ng感嘆道。 “化療后幾個腫瘤幾乎完全消失。 這讓我們懷疑他的腫瘤中是否有某種分子突變使其對FOLFIRINOX特別敏感。“
腫瘤學(xué)家開始尋找在腫瘤DNA編碼中出現(xiàn)不尋常的分子改變或突變，因為他們看到一個患者對癌癥藥物顯著改善，而該藥物對其他患有該疾病的患者通常具有適度響應(yīng)或沒有益處。 這些類型的患者被稱為“特殊應(yīng)答者”。在精確醫(yī)學(xué)時代，對特殊應(yīng)答者癌癥的DNA進行測序可能會確定罕見突變，使患者的腫瘤對特定藥物異常敏感。
Broman的癌癥對于Kimmie Ng，MD推薦的治療方案做出了巨大的反應(yīng)。
Broman恰巧的在Ng和她的同事們剛剛開始了一項新的研究方案后到達Dana-Farber治療，使患者可以進行額外的活組織檢查以獲得可以精準(zhǔn)藥物治療的遺傳物質(zhì)。 Broman答應(yīng)了。 他的腫瘤DNA的全部外顯子序列揭示了BRCA2基因的突變，當(dāng)這種突變由女性遺傳時，會大大增加其乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。 但是Broman并沒有遺傳BRCA2突變 - 只是在他生命的某個時刻，他的胰腺細胞隨機發(fā)生了這種突變。
BRCA2突變會干擾細胞修復(fù)DNA損傷的能力，導(dǎo)致細胞自我破壞。 具有BRCA2突變的癌細胞對基于DNA損傷的鉑類化療藥物是特別敏感的，其是FOLFIRINOX方案的組成部分之一。 這可以解釋為什么布羅曼的癌癥如此成功地被打擊。
在使用FOLFIRINOX進行13個周期的治療之后，Broman對治療的響應(yīng)很好，出現(xiàn)脫發(fā)和神經(jīng)損傷等副作用，因此他的醫(yī)療團隊決定將其轉(zhuǎn)化為一種靶向藥物，稱為PARP抑制劑的olaparib（Lynparza） ，可以阻礙DNA損傷修復(fù)。
“ 被批準(zhǔn)用于遺傳性BRCA-2突變相關(guān)性卵巢癌，”Ng說。 “但是，在體細胞[非遺傳性] BRCA2突變的腫瘤中，但是暫時沒有關(guān)于它的作用的真實數(shù)據(jù)。”
所以，Broman停止了FOLFIRINOX，現(xiàn)在每天服用12粒olaparib，他說不會有副作用。 在他的新方案六個月后，MRI和CT掃描顯示沒有癌癥復(fù)發(fā)，胰腺癌血液生物標(biāo)志物水平保持在正常范圍。 Ng說，他的計劃是讓他無限期地繼續(xù)服用奧拉巴利，只要它使癌癥得到控制，并且副作用很小。
FOLFIRINOX治療5個月病灶明顯縮小 vs olaparib治療21個月病灶全部消失
Broman說：“我真的很幸福”。他自己診斷以來每天都在祈禱。 他最近前往歐洲和他出生的以色列旅游。 “我做得比我預(yù)想的好多了。 我感覺很好 ，我的頭發(fā)回來了，我很健康，我每天走12英里，一周六天。 我的朋友說他們簡直不敢相信。“
對于Ng和她的同事，她說Broman的這個案例“指出了精準(zhǔn)腫瘤學(xué)和基于其分子特征的靶向治療使腫瘤病人獲益巨大。”
“我們的目標(biāo)是使個性化治療成為胰腺癌患者的標(biāo)準(zhǔn)，包括通過基因組評估遺傳和腫瘤DNA以及其他新興策略來描述每位患者癌癥的個體化病情。”Brian Wolpin博士說。
寫在最后：
很多患者看到這樣振奮人心的新聞可能會想進行基因檢測嘗試靶向藥物，但事實上，丹娜法伯進行的研究所使用的檢測技術(shù)和國內(nèi)普通的基因檢測公司是截然不同的，全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)為癌癥患者推薦的五家知名的檢測機構(gòu)，供癌癥患者參考：
一、美國凱瑞思基因檢測
凱瑞思檢測比其他同行業(yè)公司檢測種類廣，其他公司通常只有DNA層面的檢測沒有RNA及蛋白表達變異檢測，且多數(shù)為NGS（新一代基因檢測），而凱瑞思NGS檢測基因數(shù)量最多，突變類型最廣。凱瑞思還有獨家CISH、焦磷酸測序及微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測，這些都是競品公司望塵莫及的優(yōu)勢。
凱瑞思生命科學(xué)公司成立于1996年，公司總部位于北德克薩斯州達拉斯-沃斯堡大都市，公司在世界各地有多個分支機構(gòu)，包括美國德克薩斯州的歐文城（達拉斯/沃斯堡地區(qū)），亞利桑那州的鳳凰城和瑞士的巴塞爾等。
凱瑞思生命科學(xué)公司的創(chuàng)立源于一個概念：“精準(zhǔn)的個體化信息可以提高每個人的健康水平”。公司將學(xué)術(shù)醫(yī)療機構(gòu)的嚴(yán)謹(jǐn)與科技公司的創(chuàng)新精神相結(jié)合，用高品質(zhì)的創(chuàng)新技術(shù)和信息更有效的為病人提供的治療方案，并最終給癌癥和其他復(fù)雜疾病的病人以幫助。
為了滿足精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的承諾，使癌癥患者全面獲益，世界上認證級別最高的實驗室--美國凱瑞思精準(zhǔn)生命科學(xué)現(xiàn)已研發(fā)出全新一代精準(zhǔn)檢測技術(shù)--全球獨家biotargeting專利檢測系統(tǒng)
ADAPT Biotargeting System ™是凱瑞思革命性和無偏差的分析平臺（以下簡稱凱瑞思多平臺分子分析）。與傳統(tǒng)基因檢測僅進行DNA分析不同，該技術(shù)不單單提供靶向治療選擇，而是通過全基因檢測+ 多平臺分子檢測服務(wù)，同時從DNA、RNA和蛋白質(zhì)三大層面，利用1,000,000,000,000,000個分子靶點的龐大數(shù)據(jù)庫，使用9種技術(shù)（二代測序、熒光原位雜交、色素原位雜交、免疫組化、Sanger測序法、焦磷酸測序、片段分析-DNA、定量聚合酶鏈反應(yīng)、反轉(zhuǎn)錄·聚合酶鏈反應(yīng)）交互印證藥物靶標(biāo)，揭示每位癌癥患者的分子藍圖，全面分析用藥方案，精準(zhǔn)的為臨床醫(yī)生及患者呈現(xiàn)化療、靶向治療及免疫治療藥物在內(nèi)的所有治療選擇！確保幫助醫(yī)生做出更明智的治療決策！
凱瑞思全球腫瘤分析目前已經(jīng)：
•進行2,090,711次測試！
•完成130,000+例臨床病例！
•超過81個國家使用凱瑞思！
•世界級別CAP，CLIA，ISO，NYSDOH，CE Mark 認證！
二、美國foundation medicine基因檢測。
foundation one是全球癌癥專家公認和推薦的基因檢測項目！由于foundation 基因檢測對癌癥臨床治療的指導(dǎo)意義，美國癌癥中心如MD安德森癌癥中心、紀(jì)念斯隆凱瑟琳癌癥研究院、丹娜法伯癌癥研究院、麻省總醫(yī)院等全球癌癥機構(gòu)的專家都會推薦患者接受foundation的基因檢測，并肯定foundation的檢測結(jié)果！截至目前，F(xiàn)oundation medicine已經(jīng)在多家著名刊物發(fā)表基因檢測相關(guān)的文章140多篇，基因檢測數(shù)量已超過80000例。
三、泛生子基因科技有限公司
泛生子基因科技有限公司，世界領(lǐng)先的精準(zhǔn)醫(yī)療專家，致力于以覆蓋癌癥全周期診療各個環(huán)節(jié)（風(fēng)險評估、早期篩查、分子病理診斷、用藥指導(dǎo)和預(yù)后監(jiān)測）的健康管理產(chǎn)品，將基因組學(xué)有效應(yīng)用，協(xié)助醫(yī)療專家、科研機構(gòu)等，為癌癥患者、癌癥高危人群及健康人群，提供可靠的分子診療方案、專業(yè)的癌癥遺傳風(fēng)險評估。
成立短短兩年多時間內(nèi)，泛生子已建成國際先進的多元化檢測技術(shù)平臺及生物信息分析平臺，成立了美國北卡、中國北京雙研發(fā)中心，并在北京、上海、杭州、重慶建成了總面積超過10,000平米的臨床醫(yī)學(xué)檢驗中心。
四、北京諾禾致源科技股份有限公司
于2011年3月在北京中關(guān)村生命科學(xué)園注冊成立，專注于開拓前沿分子生物學(xué)技術(shù)和高性能計算在生命科學(xué)研究和人類健康領(lǐng)域的應(yīng)用，致力于成為全球領(lǐng)先的基因組學(xué)產(chǎn)品和服務(wù)提供者。目前，諾禾致源現(xiàn)已建立一支來自海內(nèi)外名校、多學(xué)科交叉型的高素質(zhì)綜合團隊，其中碩士及其以上學(xué)歷占比近68%。以創(chuàng)始人李瑞強博士為首建立的生物信息學(xué)專業(yè)分析團隊以技術(shù)產(chǎn)品開發(fā)為導(dǎo)向，在分子病理學(xué)、腫瘤診治和遺傳病檢測及大數(shù)據(jù)整合等多個層面積累了豐富的經(jīng)驗。
五、燃石醫(yī)學(xué)
燃石醫(yī)學(xué)成立于2014年3月，總部位于北京。燃石醫(yī)學(xué)專注于腫瘤患者個體化治療指導(dǎo)，以二代測序及醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)為核心，常規(guī)腫瘤分子病理檢測為基石，致力于打造腫瘤個體化治療臨床檢測服務(wù)及科研一站式解決方案。
燃石醫(yī)學(xué)擁有一支高效、專業(yè)的生物信息學(xué)分析和研發(fā)隊伍、以及在運營管理方面的業(yè)內(nèi)資深團隊。燃石醫(yī)學(xué)更是一家擁有臨床醫(yī)學(xué)部的第三方臨床檢驗機構(gòu)。公司成立之初，便獲得了風(fēng)險投資機構(gòu)北極光創(chuàng)投及聯(lián)想之星4300萬人民幣的聯(lián)合投資。燃石醫(yī)學(xué)將這筆資金投放在實驗室建設(shè)和產(chǎn)品研發(fā)上，一份耕耘一份收獲，燃石醫(yī)學(xué)創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官漢雨生帶領(lǐng)著燃石團隊，在腫瘤個體化治療臨床轉(zhuǎn)化的道路上披荊斬棘，推動了二代測序技術(shù)在腫瘤臨床診斷領(lǐng)域的快速轉(zhuǎn)化。2014年10月，燃石醫(yī)學(xué)的第一款產(chǎn)品 ——“肺癌靶向藥物基因檢測Panel”誕生，11月產(chǎn)品正式銷售，這是一款基于二代測序技術(shù)的旨在為肺癌患者進行基因檢測，輔助患者及其主治醫(yī)生選擇個體化療效最佳的靶向藥物。
以上推薦不分排名，申請基因檢測及咨詢專家了解詳情，可致電全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部咨詢400-666-7998，也可加入基因檢測交流群獲得更詳細的信息。
參考資料：
http://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2018/real-time-dna-sequencing-in-advanced-pancreatic-cancer-can-guide-precision-medicine-treatment/
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