最近兩年，免疫治療在癌癥的治療領域掀起了驚濤駭浪，其中PD-1/L1更是被看做是“抗癌神藥”，隨著免疫治療被越來越多的患者所了解，臨床上很多肺瘤病人一來醫院就診就要求免疫治療。
然而，免疫治療并不是適合每一個人。
只有約20-40％的患者對檢查點抑制劑免疫療法作出反應。
確定誰將受益于免疫治療的任務不僅是重要的，而且是一個巨大的挑戰。目前，免疫治療最常見的生物標志物之一是PD-L1蛋白表達。不幸的是，雖然PD-L1較高的患者更可能對免疫治療作出反應，但事實上很多PD-L1較高的患者臨床治療無反應，許多PD-L1較低的患者響應較好。 因此PD-L1表達本身并不能準確預測免疫治療響應。
目前，全球最負盛名的癌癥基因檢測公司Foundation Medicine已經將腫瘤突變負荷TMB作為其NGS檢測的一部分。在去年的ASCO會議上，該公司展示了來自6萬多名患者樣本的數據，結果顯示具有錯配修復缺陷的樣本中腫瘤突變負荷尤為高。
在初始驗證和驗證組（共65名患者），對比治療無響應的患者，對治療有響應的患者都具有較高的突變負荷。此外，高突變負荷組對比中、低突變負荷組，在客觀反應率、無進展生存期和總生存期中均較高。
免疫療法應答表
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腫瘤突變負荷
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免疫療法應答率（%）
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低
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4
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中等
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26
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高
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45
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非常高
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67
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如何檢測腫瘤突變負荷
TMB（腫瘤突變負荷）是一項新興的診斷方式，可以幫助預測免疫治療在某些腫瘤中的響應，例如肺癌、膀胱癌和黑色素瘤。
美國Foundation和范德寶大學的合作者已經公布了使用TMB的最新數據支持，作為foundation one全面的基因組分析的一部分，是全球唯一可以幫助預測PD-1/L1的治療效果的檢測。這項結果將會添加到以往的證據中，來表明患者可以通過TMB預測免疫治療的獲益程度，這也讓我們更加接近讓最多的患者能從免疫治療中受益的目標，為臨床醫生判定患者是否適合使用PD-1/PD-L1提供依據。
以一例肺腺癌患者的檢測舉例：
患者男性，52歲，肺腺癌，病理組織EGFR基因檢測結果為陰性。
接受美國foundation全基因組測序分析，同時檢測腫瘤突變負荷（TMB）結果為中等水平，可以使用免疫檢查點抑制劑（PD-1/PD-L1）：阿特珠單抗、納武單抗、帕姆單抗。同時給出了另外4種臨床可能受益的FDA批準的靶向藥物，并推薦了美國14個針對患者自身病情的最新藥物臨床試驗。
目前，美國foundation 全基因組測序除了能為癌癥患者檢測到全面的基因突變靶點，推薦精準的新靶向藥物，分析適合患者參加的先端臨床試驗外，還加入全球獨家腫瘤突變負荷檢測，給臨床腫瘤醫生和患者最全面最有價值的精準治療指導。
美國foundation 基因檢測適合患者：
1、確診為各類實體癌癥的患者，需要基因檢測選擇靶向藥物方案指導。
2、已接受過常規化療、放射治療、靶向治療，病情進展，需要進一步尋求治療方案的癌癥患者
3、已經做過國內基因檢測，由于檢測不全面或其他原因，未檢測出突變靶點或相關藥物的癌癥患者
4、已做過國內基因檢測并服用過靶向藥物，但出現耐藥，需要更換靶向藥物的癌癥患者
5、尋求美國新藥及新技術臨床試驗的癌癥患者
6、希望檢測是否適合免疫檢查點抑制劑治療方案是否有效的患者（pd1）
申請電話：400-666-7998
申請郵箱：doctor.huang@globecancer.com
申請流程
1、患者提供近期病歷資料及病理報告，6-8微米厚的組織切片10-15張 (未染色)；1張同部位的染色切片；
2、整理翻譯病例資料，提交并郵寄組織切片；
3、收到資料及組織切片后，15~20個工作日出具檢測報告；
4、Foundation基因檢測公司出具基因檢測報告；
5、全球腫瘤醫生網整理翻譯，為患者解讀報告......
全球腫瘤醫生網精準醫療平臺，聯合中美頂尖基因檢測機構，為國內患者提供可以參加美國癌癥探月計劃和美國精準醫學計劃的癌癥基因檢測，幫助癌癥患者在全球范圍內尋找靶向藥物和臨床試驗，并通過北腫專家的解讀，提供精準治療方案。詳情致電或登錄全球腫瘤醫生網
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