案例報道,
一名58歲的女性,罹患難治性乳腺癌。她具有三陰性乳腺癌主要特征(ER / PR / HER2均陰性)。身體檢查顯示乳腺皮膚紅斑,局部溫度升高和硬結。因為腫瘤轉移到下丘腦,她出現吞咽困難。
三陰性乳腺癌被證明對多種系統療法是無效的,包括紫杉醇(Taxotere,sanofi-aventis,Bridgewater,NJ),貝伐單抗(Avastin,Genentech,South San Francisco,CA),達沙替尼(Sprycel,Bristol-Myers Squibb),ixabepilone(Ixempra,Bristol-Myers Squibb)和吉西他濱(Gemzar,Eli Lilly,Indianapolis,IN)。
該患者被認為不符合HER2靶向治療的資格,主治醫生將復發的腫瘤的組織樣本提交給美國foundation進行全基因組檢測,結果顯示:患者沒有ERBB2拷貝數增加(擴增)的證據,但是顯示兩種不同的ERBB2突變(V777L和S310F,均為47%等位基因頻率)。還檢測出了了PIK3CA(K111E為30%)和TP53(C229fs * 10為38%)的突變。
基于以上檢測結果,患者開始用拉帕替尼(Tykerb,GlaxoSmithKline,Philadelphia,PA)和卡培他濱(Xeloda,Genentech)進行治療,檢查結果顯示初步癥狀和臨床改善。然而,吞咽困難使她無法繼續接受這種口服藥物組合的方式。所以停止卡培他濱,將白蛋白結合紫杉醇和曲妥珠單抗(赫賽汀,Genentech)加入到用拉帕替尼維持的治療中。 4周后,患者吞咽困難癥狀明顯改善,但其神經病變惡化,將白蛋白結合紫杉醇更換為長春瑞濱。 患者耐受三種藥物方案,并在中表現出反應,這通過CT掃描證實,患者的癥狀得到了明顯的改善。
據全球腫瘤醫生網專家介紹,三陰性乳腺癌是最近在乳腺癌研究最最關注的領域,預后較差。三陰性乳腺癌臨床上用ER/PR/HER2免疫組化均為陰性來定義。目前尚無有效治療方案。
美國是世界癌癥研究和治療最先進的國家,是精準治療和癌癥基因研究的先行者,擁有全球最頂尖的核心檢測和分析技術。Foundation基因檢測是全球領先的靶向治療檢測技術,可以為癌癥患者提供最精準的靶向治療機會。
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