一位33歲的女性因炎性腹瀉就診，結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)可疑腫塊，病理活檢顯示中度分化腺癌，術(shù)前CEA水平為1.0 mcg / L。 患者隨后進(jìn)行腹腔鏡右半結(jié)腸切除術(shù)，病理檢查確定了侵襲性中分化腺癌，具有粘液特征，腫瘤侵入肌層，通過(guò)周圍脂肪組織到漿膜表面。病理分期為T4aN2a。術(shù)后掃描顯示無(wú)轉(zhuǎn)移性疾病證據(jù)，患者接受了12次FOLFOX輔助化療。 由于周圍神經(jīng)病變，十個(gè)周期后暫停奧沙利鉑。7個(gè)月后 CT復(fù)查示出現(xiàn)肝臟轉(zhuǎn)移病灶，穿刺活檢確認(rèn)轉(zhuǎn)移性腺癌與已知結(jié)腸原發(fā)腫瘤一致。患者接受了肝臟病灶切除手術(shù)。 6個(gè)月復(fù)查示新的淋巴結(jié)腫大以及新的轉(zhuǎn)移性肝臟病變。 此時(shí)，基因檢測(cè)顯示KRAS突變。患者開(kāi)始使用FOLFIRI和西妥昔單抗進(jìn)行全身治療，由于患者在使用西妥昔單抗時(shí)發(fā)生明顯的皮疹，方案轉(zhuǎn)為FOLFIRI和貝伐單抗。 在隨訪中，患者出現(xiàn)嚴(yán)重的胸部和腹部疼痛，并進(jìn)入醫(yī)院進(jìn)一步處理癥狀。
方法
CGP證實(shí)復(fù)發(fā)性肝轉(zhuǎn)移具有七個(gè)基因組改變：BRAFV600E以及MYC擴(kuò)增，CDKN2A（p16INK4a）A57V，TP53R175H，SMAD4 R361C和兩個(gè)APC移碼插入/缺失（S1545fs * 1，T1556fs * 3）。 沒(méi)有證據(jù)表明高度遺傳的基因組提示錯(cuò)配修復(fù)缺陷。 基于BRAFV600E和TP53 R175H突變的存在，患者開(kāi)始dabrafenib治療（達(dá)拉非尼Tafinlar; GlaxoSmithKline plc，London，UK），每日兩次75mg，每天1mg的trametinib（曲美替尼，Mekinist; GlaxoSmithKline plc）和每?jī)芍?span lang="EN-US"> 奧沙利鉑85mg / m2 IV 。
患者出現(xiàn)發(fā)熱和寒戰(zhàn)，并發(fā)生皮疹，但是當(dāng)dabrafenib劑量降低至75 mg / d后，病人迅速改善。 治療1個(gè)月后CT掃描，具有顯著的影像學(xué)變化，縱隔淋巴結(jié)腫大縮小，沒(méi)有新的肝或縱隔病變（圖1A和B和2A和B與圖1C和2C），并且在3個(gè)月時(shí)的影像學(xué)檢查顯示出縱隔淋巴結(jié)腫大和肝臟局部病變進(jìn)一步緩解（圖1D和2D）。 8個(gè)月的影像顯示縱隔淋巴結(jié)持續(xù)縮小，肝臟病變完全消退（圖1E和2E）。 患者目前仍繼續(xù)進(jìn)行治療。
副作用：間歇性低度發(fā)燒，腹痛，持續(xù)但容易控制的皮疹。
圖1：ABCDE
圖2：ABCDE
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