腦腫瘤的診療進入精準醫療時代——在生物樣本庫、基因檢測平臺及大數據平臺的共同發展建立下，精準醫學將帶來全新的融合發展和變革。2016年10月22日，第十屆協和微創論壇在北京舉行。會議由北京協和醫院神經外科、中國垂體瘤協作組、中國膠質瘤協作組、北京醫學獎勵基金會主辦，泛生子為本次會議提供了鼎力支持。會議上，北京協和醫院神經外科王任直教授、北京協和醫院神經外科馬文斌教授、美國MD安德森醫學中心神經腫瘤科Alfred Yung 教授等中美專家濟濟一堂，共議腦腫瘤精準醫療。
會上，中國醫學科學院腫瘤醫院焦宇辰教授、北京協和醫院馬文斌教授分享了關于膠質瘤分子標志物指導下的精準診療的內容，下面是演講精粹：
焦宇辰：ATRX和TERT的發現和在膠質瘤分子分型中的應用
焦教授首先介紹了自己所在的實驗室以及團隊的科研方向，主要是厘清腫瘤有多少基因突變，而其中哪些是導致腫瘤發生的肇事突變。接著焦教授回顧了自己導師的實驗室與杜克大學閻海教授的團隊兩次合作的情景，他們在2008年共同發現繼發性膠質母細胞瘤中具有高頻的IDH突變，之后在低級別膠質瘤中同樣發現有大量的IDH突變。前輩們對新腫瘤基因的開拓性探索和發現激發了焦教授的科研熱情，他本人在加入實驗室后，以胰腺神經內分泌瘤和少突膠質細胞瘤作為研究重點，希望自己能夠成為下一個創新者。
在隨后的研究中，他對胰腺神經內分泌瘤進行了多種樣本的測序，DAXX出現的高頻率讓他非常興奮，讓他意識到這可能是潛在的癌癥基因，在經過進一步標本的測序后，焦教授發現DAXX+ATRX的突變率高達43%。在臨床價值上，ATRX/DAXX突變則提示預后良好，患者生存期可長達10年。
接著，焦教授為大家呈現了ATRX-ALT100%相關性的研究結果，以及在后續研究中，如何受到黑色瘤研究中TERT啟動子突變的啟發，最終指導優化的膠質瘤分子分型的出現，相比形態學分型，前者對預后預測更具效果。
馬文斌：分子及影像標志物指導下的膠質瘤靶向治療
馬教授首先介紹了膠質瘤診療現狀：膠質瘤是個非常難治的疾病，五年生存率是很低。在與膠質瘤的戰斗中，盡管有指南作為指導，但是用作一線治療的藥物很有限，主要是替莫***胺(TMZ)，隨后是作為二線的貝伐單抗作，其他的藥物相對來說治療的效果會更差。隨著人們對腦膠質瘤的認識越來越多以后，也帶來了更多的機遇。
接著，他分享了整個治療里大概的兩個方向：靶向治療和免疫治療。他表示，雖然現在免疫治療的勢頭壓住了靶向治療，但是從有效率來說，應該還是靶向藥物(更好)，因為它可以很快的讓腫瘤細胞死掉，而免疫治療是需要人機體產生免疫力，用各種免疫劑加上化療誘導免疫力的產生，出現一個比較持久的免疫范圍，起效相對來說比較慢。現在的整個趨勢是免疫治療和靶向治療結合起來，生命曲線看起來會更好。
之后，馬教授分享了在膠質瘤治療方面的一些數據，他提到，只有在大數據的基礎上進行分子分型，找到預測特定腫瘤靶向治療的特定分子影像標記物，才能進行真正意義上的靶向治療。針對某些分子特征的膠質瘤亞型才能獲益的6種靶向治療藥物：如VEGF抗體——貝伐單抗;整合素抑制劑-西侖吉肽、EGFR抗體-尼妥珠單抗、mTOR抑制劑-依維莫司、BRAF抑制劑-維羅非尼、針對EGFR的TKI藥物-埃羅替尼。針對具有一定影像特征的膠質瘤亞型才能獲益的2種靶向治療藥物：VEGF抑制劑西地尼布、貝伐單抗-rCBV在治療后2W或16W明顯降低者受益。
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