華大基因研發的兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒得到國家食品藥品監督管理總局審查批準，這兩款基因產前檢測產品應用于“無創產篩”，即為孕產婦篩查唐氏綜合癥等先天性基因缺陷。
2014年6月30日，國家食品藥品監督管理總局經審查，批準了華大基因兩款基因測序儀及檢測試劑盒注冊。這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。
傳統的篩查方式主要有非侵入式檢測和侵入式檢測兩類，前者比如，血清學篩查，頸項透明帶檢查；后者如絨毛取樣，羊水穿刺，臍靜脈血穿刺等。
非侵入式檢測的方式準確率不理想；而羊水穿刺、臍靜脈血穿刺等作為侵入性檢測，準確率較高的同時，給孕婦和胎兒帶來了一定的生理創傷，操作中面對復雜的實際情況，也容易引發宮內感染和流產等突發情況。
而華大基因研制的第二代基因檢測產品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，進行無創產前檢查和輔助診斷，對孕婦和胎兒的影響甚小。
國家食品藥品監督管理總局高度關注基因測序診斷產業發展，組織相關技術部門研制完成基因測序診斷產品相關國家參考品，填補國際空白。
下一步，國家食品藥品監督管理總局將與有關部門合作，加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業的健康有序發展。
